Neurofibromatosi

Glossari

Índex de l`article

Les neurofibromatosis són trastorns genètics del sistema nerviós que afecten principalment al desenvolupament i creixement dels teixits de les cèl·lules neurals (nervioses).

Aquests trastorns ocasionen tumors que creixen en els nervis i produeixen altres anormalitats com ara canvis en la pell i deformitats en els ossos. Les neurofibromatosis ocorren en ambdós sexes i en totes les races i grups ètnics i es transmeten a la descendència de forma autosòmica dominant. Els científics han classificat els trastorns com neurofibromatosis tipus 1 (NF1) i neurofibromatosis tipus 2 (NF2) cadascun amb una alteració en un cromosoma diferent (17 i 22 respectivament). Existeixen altres tipus o variants de neurofibromatosis, però aquests no han estat definits encara.

La Neurofibromatosi 1 va ser descrita per primera vegada al 1882 per Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patòleg alemany. Des de llavors, està clar no tan sols que les neurofibromatosis són una de les malalties genètiques més comunes, sinó també que hi ha diverses expressions diferents de la malaltia. La forma descrita per Von Recklinghausen és, amb diferència, la més comuna, arribant aproximadament al 85% dels casos.

La neurofibromatosi tipus 1 (NF1) és el tipus més comú de neurofibromatosis que ocorre aproximadament en 1 de cada 4.000 persones als Estats Units. Encara que moltes persones afectades hereten aquest trastorn, entre el 30 i el 50 per cent dels nous casos sorgeixen espontàniament mitjançant mutació (canvis) en els gens d'una persona. Una vegada que ha passat aquest canvi, el gen mutant pot passar-se a generacions successives.

Amb anterioritat, la NF1 es coneixia com neurofibromatosis perifèrica, (o neurofibromatosi de von Recklinghausen) pel fet que alguns dels símptomes, com ara taques a la pell i tumors, semblaven estar limitats als nervis exteriors o al sistema nerviós perifèric de la persona afectada. Aquest nom ja no és tècnicament exacte a causa que ara se sap que en la NF1 ocorren tumors del sistema nerviós central.

És una alteració genètica que provoca en els afectats, creixement descontrolat de tumors en gairebé tot l'organisme, d'una forma irregular. Aquest creixement està provocat per la falta d'un "supressor" de creixement tumoral. Són típiques les taques "cafè amb llet" (a la pell), nòduls de Lisch (en l'ull), displàsies (en els ossos llargs), Schwanomas (en els nervis), Cataractes, etc. Hi ha 2 tipus de (NF):

  • NF 1 o malaltia de von Recklinghausen o Neurofibromatosis perifèrica. Que es caracteritza per l'aparició de taques "cafè amb llet" i afectació en el sistema nerviós perifèric (Gliomes òptics), si bé amb el pas del temps poden afectar tots els teixits i en altres casos l'afectació és mínima.
  • NF 2 o Neurofibromatosi central, on predominen els tumors en nervis cranials (nervis auditius (VIII parell), gliomes, meningiomes, etc.)

Símptomes i evolució

Els primers símptomes poden aparèixer en la infància com les taques "cafè amb llet" o pigues en l'aixella, neurofibromes subcutanis i el creixement de les lesions té diferents evolucions, no es coneix exactament per què uns desenvolupen la malaltia molt aviat i altres persones no, fins i tot en el si de la mateixa família, el desenvolupament té una velocitat de creixement totalment diferent i els primers símptomes poden aparèixer als 40 o 50 anys o fins i tot més. Es donen famílies amb fills poc afectats i pares amb gran afectació i al contrari, pare sol amb taques i els fills amb major afectació. També es donen casos de famílies amb gliomes que es reabsorbeixen amb el pas del temps i el cridaner és que li passa el mateix al fill. És important saber que en l'adolescència i en els embarassos les lesions sofreixen canvis importants quant a grandària i quantitat.

Ingrés mínim vital

23 Jun 2020 Guies pràctiques

Es tracta d’una prestació no contributiva fruit d'un dret subjectiu de les persones en situació de...

Coronavirus

20 Jun 2020 Guies pràctiques

El coronavirus SARS-CoV-2 és un nou tipus de virus que produeix en les persones una malaltia infecciosa...

Llei de Dependència

11 Jun 2012 Guies pràctiques

La Llei 39/2006, de 14 de desembre de 2006, de promoció de l'autonomia personal i atenció a les persones...