Sindrome de Sotos

Glossari

La síndrome de Sotos va ser descoberta l'any 1964 per Juan Sotos, qui la va descriure amb el nom inicial de Gigantisme Cerebral (cap de gran mida). És una condició genètica que es caracteritza per un creixement intrauterí o postnatal excessiu, és a dir, és un desordre caracteritzat per creixement excessiu durant els 3 primers anys de vida. Aquest creixement s'acompanya de retards en el desenvolupament motor, cognitiu i social.

Els nens amb aquesta síndrome presenten un augment de mida, amb un pes proporcional a la seva alçada, to muscular baix i parla deteriorada, són més alts, pesats i presenten caps més grans que els dels seus iguals. En la pre-adolescència la diferència amb els seus iguals a tancar-se:

  • Millora el to muscular.
  • Millora la parla.

Símptomes

Els nens afectats poden presentar anomalies del desenvolupament incloent retard a les etapes del desenvolupament, retard psicomotriu, en el desenvolupament i retard mental de lleu a sever. Edat òssea avançada amb un creixement excessiu:

  • Quatre primers mesos es produeix un creixement ràpid.
  • Deu anys, els nens assoleixen una alçada característica d'un nen de 14 o 15 anys.

Característiques típiques de la Síndrome de Sotos

  • Creixement: ràpid durant els primers 5 anys de vida.
  • En el naixement hi ha presència d'un paladar altament arquejat, succió pobra i un baix to muscular sovint produeixen problemes d'alimentació. Causa d'icterícia.
  • Als 10 anys d'edat aconsegueixen una altura característica d'un nen de 14 o 15 anys.
  • Cap gran, macrocèfal, front prominent i línia de cabell retroactiva.
  • Paladar alt.
  • Barbeta prominent.
  • Edat d'ossos avançada és comú. Les mans i peus poden ser grans en comparació amb la resta del cos. Peus plans o col·lapsats cap a dins són comuns i es pot desenvolupar escoliosi.
  • Els retards motors són comuns a causa de la hipotonia. Baveig prolongat i respiració per la boca poden estar presents a causa del baix to dels músculs facials.
Anomalies facials
  • Macrocefàlia, també pot ser allargada, Dolicocefalia. Això s'origina per l'augment exagerat del teixit cerebral que provoca retenció de líquid cefaloraquidi en les cavitats cerebrals.
  • Front bombada.
  • Hipertelorisme ocular (ulls molt separats)
  • Fissures palpabrales (formació de plecs per la inclinació de les parpelles cap avall).
  • Nas plà.
  • Volta del paladar arquejada.
  • Prognatisme.
  • Estrabisme.
  • Orelles desenganxades i grans.
  • Línia de cabell retroactiva.
  • Desenvolupament de dents prematurament.
A nivell Psíquic

Poden presentar un quadre de:

  • Inquietud.
  • Hiperactivitat.
  • Agressivitat.

Totes elles dificulten la integració en els diferents ambients socials.

  • Retard mental variable, es veu agreujat per una dificultat per al desenvolupament del llenguatge.
Altres trets

Qualsevol d'aquests pot no estar present:

  • Patrons de conducta incloent fòbies, agressió, obsessions, adherència a la rutina, conductes tipus autistes, trastorn hiperactiu, tasques de memòria per sobre de la mitjana.
  • Ventricles del cervell engrandits.
  • Infeccions d'oïda.
  • Infeccions respiratòries, asma i al·lèrgies.
  • Constipació.
  • Retards en el control dels esfínters, anomalies urogenitals.
  • Anomalies congènites de cor.
  • Nistagme, estrabisme.
  • Major sudoració.
  • Hipertiroïdisme, hipotiroïdisme.
  • Possibles riscos de tumors. En general es presenta dins dels primers anys de vida.

Diagnòstic

El més important en l'etapa diagnòstica d'aquesta síndrome és l'exclusió d'altres síndromes de característiques similars. No hi ha proves específiques per al diagnòstic, es basa en el reconeixement dels trets físics. Però pot recolzar-se en diferents proves, com per exemple, raigs X , per determinar la maduresa dels ossos, la Tomografia Axial Computeritzada (TAC) del cervell, on es poden apreciar uns ventricles anormalment distesos. L'any 2002 es va descobrir que la Síndrome de Sotos és causat per una mutació i / o deleció del cromosoma 5 del gen NSD1.

Tractament

El tractament d'aquest quadre està encaminat a facilitar el correcte desenvolupament de les capacitats del nen, amb l'objectiu d'arribar a un desenvolupament final dins de la normalitat. Els programes d'intervenció primerenca, com estimulació precoç, teràpia ocupacional, teràpia física, logopèdia i educació física adaptativa, juguen un paper molt important en la cura d'un nen amb Síndrome de Sotos. En un ambient estructurat, el nen és capaç de practicar habilitats necessàries sense distraccions excessives. Igual que qualsevol altre nen, la autoestima creix a mesura que és capaç de fer tasques i dominar les habilitats del desenvolupament.

Ingrés mínim vital

23 Jun 2020 Guies pràctiques

Es tracta d’una prestació no contributiva fruit d'un dret subjectiu de les persones en situació de...

Coronavirus

20 Jun 2020 Guies pràctiques

El coronavirus SARS-CoV-2 és un nou tipus de virus que produeix en les persones una malaltia infecciosa...

Llei de Dependència

11 Jun 2012 Guies pràctiques

La Llei 39/2006, de 14 de desembre de 2006, de promoció de l'autonomia personal i atenció a les persones...