Síndrome de Prader-Willi

Glossari

Índex de l`article

La síndrome de Prader-Willi (SPW) és una alteració genètica descrita l'any 1956 pels doctors suïssos Andrea Prader, Alexis Labhart i Heinrich Willi, en nou pacients que presentaven un quadre clínic d'obesitat, talla baixa, hipogonadisme, criptorquídia i alteracions en l'aprenentatge després d'una etapa de hipotonia muscular pre i postnatal, a més d'una discapacitat intel·lectual de lleu a moderada.

La incidència i freqüència publicada és molt variable, acceptant-se que entre 1 de cada 10.000 nens i 1 de cada 30.000 nens (en funció de les poblacions) neix amb aquesta complexa alteració genètica. Considerada una malaltia rara, part de la seva complexitat es basa en la gran quantitat de manifestacions clíniques i en la seva variable grau de severitat.

Símptomes

La genètica de la malaltia és força complexa, i és un exemple clàssic del que es coneix com empremta genètica.

Aquesta síndrome altera el funcionament del hipotàlem, una secció del diencèfal les funcions inclouen, entre altres, el control de l’apetit la qual cosa provoca que no tinguin sensació de sacietat. L’observació clínica i alguns treballs de recerca, han demostrat una diferència entre “sensació de fam” i “falta de sacietat”. Un error molt comú és pensar que la recerca incessant de "menjar" es deu a un "fam excessiva". L’alimentació de les persones amb SPW necessita estar supervisada constantment, a més de seguir una dieta estricta.

Un dels aspectes més importants a tractar és l’hàbit alimentari.

Provoca així mateix deficiència del to muscular, un alt percentatge de greix en l’organisme i falta d’energia. Totes aquestes condicions redueixen les necessitats calòriques dels nens i adults que tenen aquesta síndrome a dos terços de la necessitat calòrica estàndard.

Si bé el trastorn alimentari és el símptoma més evident i el que demana més temps, a més del seu major risc vital, és només un aspecte d’aquesta complexa malaltia. Al principi, els bebès que tenen aquesta síndrome s’alimenten de forma deficient i no augmenten de pes, ja que la debilitat del seu to muscular redueix la seva capacitat de succió.

La síndrome de Prader-Willi també pot provocar creixement i maduració incomplets, faccions característiques, problemes del comportament, dificultats respiratòries, comportament obsessiu-compulsiu (com furgar en lesions a la pell, pensaments i accions repetitius i una forta necessitat de seguir una rutina), disfuncions en la temperatura corporal, resistència al dolor, retard en el desenvolupament de l’aprenentatge i, en dues terceres parts dels casos, impossibilitat de vomitar. Algun pot arribar a menjar-se qualsevol cosa, i els medicaments per induir al vòmit són ineficaços i poden resultar tòxics.

La hipopigmentació sol ser també una característica d’aquests pacients.

Característiques Psicològiques

En general, les persones amb SPW solen sofrir alguna limitació cognitiva. Dins d’aquesta limitació, hi ha grans diferències interindividuals, sent el quocient intel·lectual mig al voltant 70.

A nivell cognitiu, aquestes persones normalment tenen bona memòria a llarg termini, bona organització perceptiva, bona habilitat per reconèixer i avaluar relacions espacials, bona descodificació i comprensió lectora i un bon vocabulari expressiu. No obstant això, solen presentar: falta de processament seqüencial de la informació, dificultats en l’aritmètica, pobra memòria a curt termini (per exemple, els costa recordar cadenes d’informació, com poden ser ordres pel que es titlla moltes vegades al nen de desobedient ), tenen dificultats d’atenció i concentració i habilitats motores fines relacionades amb la planificació motriu, el to o la força.

Conductes

Les persones amb SPW solen tenir un patró conductual específic en el qual s’observen fluctuacions significatives segons l’edat. Els nens petits solen ser alegres, afectuosos, complaents i cooperadors fins que sobre els 6 o 8 anys es tornen més rígids, irritables i emocionalment més insegurs. Així comencen a tenir conductes com engolir tot el menjar disponible, impaciència, atacs d’ira, empipaments, distraccions, problemes de comunicació i impulsivitat, solen ser manipuladors, mentiders, hàbils, capritxosos, egocèntrics, amb freqüència mostren conductes autolesives i tenen poques habilitats interpersonals. Les habilitats de cooperació solen estar més alterades, encara que aquestes milloren amb l’edat.

En les activitats de la vida diària, les persones amb SPW es desenvolupen relativament bé. Destaquen especialment en les habilitats domèstiques de preparació del menjar (en els casos en què se’ls permet i no els genera massa estrès) i en tasques d’autoajuda.

Com que la família supervisa permanentment tot el que té a veure amb el menjar, es desenvolupen en una àrea on no té cap control. En un intent per relacionar-se o lluitar amb el món, es tanquen en el que saben (o creuen saber), evitant la inclusió de qualsevol informació contradictòria, i quan això últim succeeix, es mostren ansiosos i agitats i fins i tot s’esforcen encara més per adquirir un control intern major, però no poden, i en aquests casos es donen conflictes emocionals.

Característiques de la parla i del llenguatge en persones amb SPW

El patró de desenvolupament del llenguatge en les persones amb Síndrome de Prader Willi és el mateix que el de tota la població encara que el ritme és més lent. D’aquesta manera, les seves primeres paraules solen aparèixer al voltant dels dos anys i mig i la producció verbal significativa sovint és escassa abans dels quatre anys.

Algunes de les característiques més importants que a nivell lingüístic presenten els subjectes amb SPW són: les distorsions, les omissions, simplificacions de fonemes i dificultats en la seqüenciació de síl·labes. Solen tenir un to de veu inadequat (baix per a les nenes i alt per als nens) i presentar hipernasalitat (a causa de les dificultats de la funció motora oral). No tenen un ampli vocabulari. El pensament concret i la falta d’experiències provoquen dificultats en la generalització de conceptes. Dificultats en la compressió d’oracions negatives i interrogatives ja que exigeixen cert nivell d’abstracció i capacitat de posar-se al lloc de l’altre. Solen tenir majors problemes en les construccions sintàctiques que en les morfològiques. Tenen limitacions per construir frases ja que això exigeix creativitat i capacitat d’organitzar i combinar diferents elements. L’estructuració de l’oració sol ser més lenta i les produccions solen ser incorrectes i incompletes. Sol ser poc freqüent la utilització de nexes i d’oracions compostes. L’ús del llenguatge està molt relacionat amb el propi nivell lingüístic de la persona, amb l’ambient que l’envolta i amb la quantitat i qualitat de les interaccions verbals de la seva experiència. La manca de comprensió dels missatges, els porta moltes vegades a mantenir converses sense sentit oa la inhibició i al desinterès comunicatius. El caràcter sociable i tímid d’aquestes persones és un aspecte afavoridor en l’ús del llenguatge, encara que en les situacions comunicatives s’observen problemes relacionats amb la proximitat física en parlar, el respecte del torn de paraules, la posició d’escolta.

Lectoescriptura

L’èxit l’aprenentatge de la lectoescriptura dependrà de l’expressió / comprensió oral aconseguint en els anys procedents així com el grau d’afectació motora però totes les persones han d’enfrontar al seu aprenentatge. La descodificació sempre és millor que la comprensió, per això solen ser nens que recorden molt poc del llegit i tenen dificultats per referir en l’ordre correcte.

Ingrés mínim vital

23 Jun 2020 Guies pràctiques

Es tracta d’una prestació no contributiva fruit d'un dret subjectiu de les persones en situació de...

Coronavirus

20 Jun 2020 Guies pràctiques

El coronavirus SARS-CoV-2 és un nou tipus de virus que produeix en les persones una malaltia infecciosa...

Llei de Dependència

11 Jun 2012 Guies pràctiques

La Llei 39/2006, de 14 de desembre de 2006, de promoció de l'autonomia personal i atenció a les persones...