Síndrome de Down

Glossari

Índex de l`article

La síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic produït per la preseència d’una copia extra del cromosoma 21 (o una part del mateix), en lloc dels dos habituals (trisomia del par 21), caracteritzat per la presència d’un grau variable de retard mental i uns caràcters físics peculiars que li donen un aspecte reconegut. És la causa més freqüent de discapacitat psíquica d’origen congènit i deu el seu nom a John Langdon Haydon Down que va ser el primer en descobrir aquesta alteració genètica al 1866, tot i que mai no va arribar a descobrir les causes que el produÏen. Al juliol de 1958 un jove investigador anomenat Jerôme Lejeune va descobrir que la síndrome és una alteració d’aquest par de cromosomes.

No es coneixen amb exactitud les causes que provoquen l’excès de cromosoma, tot i que es relaciona estadísticament amb una edat materna superior als 35 anys. Les persones amb Síndrome de Down tenen una probabilitat una mica superior a la de la població general de patir algunes patologies, especialment de cor, digestives i endocrines, degut a l’excès de proteines sintetitzades pel cromosoma de més. Els actuals avanços en el genoma humà van aclarint alguns dels processos bioquímics relacionats amb el retard mental, però a la actualitat no existeix cap tractament farmacològic que hagi millorat les capacitats intel·lectuals d’aquestes persones. Les teràpies d’atenció precoç i el canvi de mentalitat de la societat, pel contrari, si estan suposant un canvi quantitatiu positiu en les seves expectatives vitals.

Genètica

Les cèl·lules de l’èsser humà poseeixen cadascuna en el seu nucli 23 parells de cromosomes. Cadascun dels progenitors aporta a la seva descedència la meitat de la informació genètica, en forma d’un cromosoma de cada parell, 22 d’aaquests parells s’anomenen autosomes i l’últim correspon als cromosomes sexuals (X o Y).

Tradicionalment els parells de cromosomes es descriuen i nomenen en funció de la seva mida, del par 1 al 22 (de major a menor), més el parell de crosomoes sexuals que acabem de citar. El cromosoma 21 és el més petit, en realitat, per això hauria d’ocupar el lloc 22, però un error en una convenció a Denver l’any 1960 va assignar la Síndrome de Down al parell 21 i aquest “error” ha perdurat fins els nostres dies, mantenint per raons pràctiques aquesta nomenclatura.

El cromosoma 21 conté aproximadament l’1% de la informació genètica d’un individu en una mica més de 400 gens, tot i que avui dia només es coneix amb precisió la funció d’uns quants.

Trisomía lliure

La sindrome de Down es produeix per la aparició d’un cromosoma de més en el parell 21 original (tres cromosomes: “trisomia” del parell 21) a les cèl·lules de l’organisme. La major part de les persones amb aquesta síndrome (95%) deuen aquest excès de cromosomes a un error durant la primera divisió meiòtica (aquella per la qual els òvuls o espermatozoides erden la meitat dels seus cromosomes) anomenat a aquesta variant “trisomia lliure” o regular. En aquest cas es produeix una disjunció incomplerta del material genètic d’un dels progenitors (a la formació habitual dels gàmetes el parell de cromosomes es separa, de manera que cadascun dels progenitors només transmet la informació d’un dels cromosomes de cada parell. Quan no es produeix la disjunció es transmeten ambdos cromosomes.

No es coneixen amb exactitud les causes que provoquen la disjunció. Com en altres processos similars s’han propossat hipotesis multifactorials (exposició ambiental, envelliment cel·lular,...) sense que s’hagi aconseguit establir cap relació directa entre cap agent causant i l’aparició de la trisomia. L’únic factor que presenta una associació estadística estable amb la síndrome és la edat materna, el que sembla recolzar les teories que fan incís en el deteriorament del material genètic amb el pas del temps.

En aproximadament un 15% dels casos el cromosoma extra és transmet per l’expermatozoide i en el 85% restant per l’òvul.

Ingrés mínim vital

23 Jun 2020 Guies pràctiques

Es tracta d’una prestació no contributiva fruit d'un dret subjectiu de les persones en situació de...

Coronavirus

20 Jun 2020 Guies pràctiques

El coronavirus SARS-CoV-2 és un nou tipus de virus que produeix en les persones una malaltia infecciosa...

Llei de Dependència

11 Jun 2012 Guies pràctiques

La Llei 39/2006, de 14 de desembre de 2006, de promoció de l'autonomia personal i atenció a les persones...