Sindrome de Kearns Sayre

Glossari

La síndrome de Kearns-Sayre (abreujat com SKS) és una malaltia produïda per una deleció de 5000 parells de bases en l'ADN mitocondrial, és per tant una malaltia genètica.

Va ser descoberta en els anys 1950 per Thomas Kearns i George Sayre.

Depenent de quines siguin les cèl·lules afectades, els símptomes poden incloure: pèrdua del control motor, debilitat muscular, dolor agut, desordres gastrointestinals i dificultats en l'aparell digestiu, retard en el creixement, malaltia cardíaca, malaltia hepàtica, diabetis, complicacions respiratòries, crisi, problemes visuals i/o auditius, acidosi làctica, retards en el desenvolupament i susceptibilitat a les infeccions. En tots els casos causant la mort prematura.

La síndrome de Kearns Sayre és heteroplásmica, és a dir, que coexisteixen més d'un genoma a la cèl·lula en un moment donat.

A diferència de la majoria de les malalties mitocondrials no s'hereta per via materna, sinó que succeeix per mutació a l'atzar esporàdicament o induïda.

La síndrome de Kearnes-Sayre es manifesta sempre abans dels 20 anys però pot ser despertada en qualsevol etapa de vida dels éssers humans mitjançant traumatismes físics o com exposició a altres trastorns d'origen genètic causant el període d'evolució de la malaltia i posterior la mort.

Estudis científics duts a terme als EUA - Brasil - Alemanya - França, indiquen en l'actualitat un augment en la quantitat d'éssers afectats per aquesta malaltia, inclosos nens d'ambdós sexes a partir dels 4 anys d'edat se li atribueix també a la Sudden Death".

Les malalties mitocondrials són desordres resultants de la deficiència d'una o més proteïnes localitzades als mitocondris i involucrades en el metabolisme causant el major dany a les cèl·lules del cervell, cor, fetge, músculs esquelètics, ronyons i del sistema endocrí i respiratori.

Si bé la malaltia és irreversible i de moment no es troba cura per a aquesta, existeix tractament pal·liatiu millorant la qualitat de vida per disminuir el risc de mort, tot i així els símptomes disminueixen però no desapareixen.

L'esperança de vida d'una persona afectada pel SKS es troba enterament compromesa i es redueix >< 60% de manera sobtada, expressat en anys passa entre una mitjana dels 3 a 5 anys a partir del moment en què es presenten els símptomes referents al desenvolupament de la malaltia.

Quadre clínic

La seva expressió és sistèmica ia nivell oftalmològic la zona d'expressió més comuna és en l'ull, on produeix oftalmoplejía i degeneració de la retina específicament retinitis pigmentosa.

A nivell neurològic s'expressa mitjançant símptomes clàssics de miopatia mitocondrial, entre ells els de major gravetat refereixen dolor neuràlgic progressiu i debilitat muscular generalitzada. Clínicament els pacients presenten debilitat muscular en ambdues extremitats, cefalees agudes i dificultats cognitives.

Altres trets característics del SKS és la disfàgia debilitat proximal, pèrdua d'audició, atàxia cerebel·lar, acidosi làctica i defectes en la conducció de l'impuls cardíac en conseqüència es veurà afectat el sistema respiratori.

Un altre dels components a tenir en compte per a la determinació d'estudis per descart són els símptomes d'envelliment prematur.

S'observen habitualment lesions en la substància blanca.

El mètode de diagnòstic de major efectivitat és mitjançant biòpsia muscular en mètode microscòpia electrònica.

Pronòstic

No existeix cura de moment per a la síndrome de Kearns-Sayre, però existeix tractament pal·liatiu per a la malaltia que pot en alguns casos al 30% de recuperació simptomàtica provisòria. Aquesta adaptació pal·liativa no es reflecteix a nivell biològic. En general només es disposa de medicació pal·liativa per alleujar els símptomes de la malaltia en els pacients, cal aclarir que l'aplicació de tractaments físics queden descartats i no es recomana pel fet que redueix l'esperança de vida del pacient. Es recomana prevenir i conservar les mitocòndries ja que aquestes no abunden al pacient. Com a medicació alternativa hi ha el següent llistat de components els que contribueixen a una recuperació de mitjà termini sobre els pacients afectats però la seva aplicació no implica la cura de la malaltia sinó més aviat millorar àmpliament els símptomes d'aquesta malaltia com així també la seva qualitat de vida.

Dosi diària

    Suscinat sòdic: 4000 mil·ligrams (4 g).
    
Vitamina C: 2000 mg (2 g).
    
Àcid lipólic: 600 mg (0,6 g).
    
Riboflavina: 200 mg (0,2 g).
    
Clorur de Magnesi: 200 mg (0,2 g).
    
Coenzim Q10: 150 mg (0,15 g).
    
Vitamina K3: 60 mg (0,06 g).

La utilització d'antioxidants, immunitzadors i complements vitamínics contribueixen a la millora de qualitat de vida del pacient a causa de la disminució dels símptomes.

Davant d'això és important destacar la intervenció i el control per part d'un professional especialista en nutrició.

La pràctica de controls i estudis han de presentar una periodització cada 6 mesos a nivell patològic i d'1 any a nivell biològic.

Ingrés mínim vital

23 Jun 2020 Guies pràctiques

Es tracta d’una prestació no contributiva fruit d'un dret subjectiu de les persones en situació de...

Coronavirus

20 Jun 2020 Guies pràctiques

El coronavirus SARS-CoV-2 és un nou tipus de virus que produeix en les persones una malaltia infecciosa...

Llei de Dependència

11 Jun 2012 Guies pràctiques

La Llei 39/2006, de 14 de desembre de 2006, de promoció de l'autonomia personal i atenció a les persones...