Atrofia Muscular Espinal

L'atròfia muscular espinal (sigles en anglès SMA, Spinal Muscular Atrophy) és una malaltia degenerativa que afecta la medul·la espinal i els nervis i que té com a resultat atròfia i debilitat muscular.

Causes

En ser un trastorn autosòmic recessiu pot afectar a homes i dones i es necessiten dues còpies del gen, una heredada de cadascun dels progenitors, per a desenvolupar el trastorn.

Es va descobrir un gen anomenat neurona motriu de la supervivència (sigles en anglès SMN), amb una zona anormal en més del 95% dels casos d''aquesta malaltia.

Quan tots dos pares són portadors, hi ha un 25% de probabilitats de tenir un fill amb SMA.


Símptomes

L'atròfia muscular espinal acostuma a ser difícil de diagnosticar ja que els símptomes poden ser semblants als d'altres quadres clínics o problemes mèdics. Cada infant pot experimentar els símptomes de manera diferent. Hi ha 4 tipus d'atròfia muscular:

  • Tipus I, el més greu els nadons poden tenir problemes per aguantar el cap i de mobilitat i generalment moren entre els 2 i els 6 anys per problemes respiratoris.
  • Tipus II s'observa en infants de 7 a 18 mesos, tenen debilitat muscular generalitzada i els cal aparells ortopèdics. L'expectativa de vida és de 20 a 30 anys.
  • Tipus III afecta a infants més grans de 18 mesos amb debilitament muscular lleu, viuen fins avançada l'edat adulta.
  • Tipus IV Aquesta forma afecta als adults d'entre 30 i 40 anys i porta a una discapacitat per a caminar.

Tractament

Els individus afectats poden viure més temps i en millors condicions de vida amb tecnologia d'assistència medica com ventiladors, cadires de rodes autònomes i accessos modificats per ordinadors.

Els tractaments experimentals inclouen la manipulació genètica i nous medicaments.

Compartir a La Tafanera
Compartir a Zabaldu
Compartir a l'Aupatu
Compartir a Menéame
Compartir a Tuenti
Compartir a Digg it!
Compartir a Cabozo