icon facebook icon twitter color icon google color icon rss color

fetsvitals

Fets vitals

Al llarg de la nostra vida ens trobem amb situacions a les que hem de fer front i és molt important estar ben informat

tramits

Tràmits i gestions

Recollim diferents tràmits i gestions necessaris per accedir als serveis que ofereixen tant les Administracions Públiques com entitats privades

ajuts

Ajuts i prestacions

Informació dels ajuts i subvencions d'Administracions Públiques i entitats privades a les que es pot accedir

Síndrome de Prader-Willi

\r\n

Genètica

\r\n

La síndrome de Prader-Willi és una malaltia genètica produïda per l''absència de l''expressió d''un al·lel localitzat al braç llarg del cromosoma 15 d''origen patern (concretament a la regió 15q11-q13). Aquesta absència d''expressió pot deure a diverses causes, i és per això que l''herència d''aquesta síndrome és complexa. És important cridar aquí l''atenció sobre la semblança gènica d''aquesta síndrome amb el d''Angelman, en què la malaltia es desenvolupa per l''absència d''expressió de diversos al·lels en el mateix locus, però en aquest cas, d''origen matern.

\r\n

En individus sans, el cromosoma patern expressa diversos gens (SNRPN, NDN, MAGEL2, clúster snARN), i inhibeix la del gen UBE3A. Ho fa perquè no es troba metilada la diana d''empremta gènica. En canvi, el cromosoma matern sí que té metilada aquesta diana, de manera que inhibeix l''expressió dels gens que s''expressaven en el patern i activa la de UBE3A. L''efecte fonamental és que es deixa de sintetitzar una ribonucleoproteïna. Això és el que passa en condicions normals, en què els òvuls i espermatozoides realitzen el procés d''empremta gènica correctament. La síndrome de Prader-Willi es produeix en faltar l''expressió dels gens que un cromosoma patern silvestre o sa expressaria. La manca d''aquesta expressió pot ser deguda a diverses causes:

\r\n

    \r\n
  • Deleció o pèrdua de la regió 15q11-q13 del cromosoma d''origen patern. S''observa en el 70% dels pacients. El risc de recurrència familiar és proper a l''1%.
  • \r\n
  • Disomia uniparental materna, és a dir, la presència de dos cromosomes materns en comptes d''un patern i un altre matern. S''observa en aproximadament un 20% dels pacients. El risc de recurrència no supera l''1%.
  • \r\n
  • Defectes en l''empremta de la diana que silenciïn els gens que haurien expressar-se en el patern. En aquest cas encara que la freqüència és menor, si es presenta el risc de recurrència pot arribar al 50%.
  • \r\n

\r\n

Diagnòstic tradicional i diagnòstic molecular

\r\n

Atès que no existeix tractament per a la cura de la malaltia, el diagnòstic primerenc per a la correcta atenció als símptomes és molt important.

\r\n

A nivell molecular, els principals test de Diagnòstic Molecular aplicats a la clínica són:

\r\n

    \r\n
  • Anàlisi de metilació per PCR: Tècnica per la qual si el patró de metilació trobat correspon únicament al matern, es confirma el diagnòstic, que pot ser de PWS associat a delecions, disomia uniparental o defectes en empremta.
  • \r\n
  • Identificació de mutacions:
  • \r\n

\r\n

\r\n
    \r\n
  • FISH
  • \r\n
  • PCR quantitativa
  • \r\n
  • Estudis de marcadors microsatèl·lits
  • \r\n
\r\n

\r\n

Pel que fa al diagnòstic no molecular, hi ha un consens, establert per primera vegada l''any 93 i que va ser ratificat recentment, l''any 2001.

\r\n

Tradicionalment s''han considerat en el diagnòstic aspectes com la hipotonia, la curta estatura, la hiperfàgia, la obesitat, el comportament (específicament amb trastorns del tipus obsessiu-compulsiu, la mida petita de mans i peus, l''hipogonadisme i un retard mental lleu. Avui dia el diagnòstic es confirma amb tests genètics, i de fet es recomana l''ús del test sobre els nadons que presenten una hipotonia significativa.

\r\n

Les raons bàsiques de l''interès en un diagnòstic primerenc són:

\r\n

1ª "Conèixer" el previsible procés que presentarà la persona. De vegades hi ha tractaments pal·liatius i el diagnòstic possibilita conèixer i anticipar-se a les complicacions que pot presentar la persona amb SPW. El administrar la teràpia adequada en el moment oportú millorarà el pronòstic de la malaltia.

\r\n

2ª Dirigir-se a les diferents Associacions, perquè se''ls doni una informació específica de com es desenvolupa la vida d''altres persones que presenten la mateixa síndrome i a la vegada, li serveixi de suport emocional a la família. També, les associacions poden dirigir a la família als professionals, investigadors, que tractin aquesta síndrome.

\r\n

3ª Oferir un consell genètic, pel qual, la persona o la família amb risc d''aquest trastorn genètic, siguin informades de les conseqüències d''aquest trastorn, de la probabilitat de tenir-lo i de la forma en que es pugui evitar o millorar.

\r\n

legislacio

Legislació

Podeu trobar diverses opcions relacionades amb temes legals com consultar Diaris Oficials, la normativa específica segons àmbits o les convocatòries en vigor.

webs

Webs d'interès

Aquí podràs trobar els links més destacats agrupats en quatre categoríes segons la temàtica que tracten.

glosari

Glossari

Oferim un espai on consultar aquelles malalties associades a discapacitats més comunes actualment, explicades de manera simple i didàctica.

Segueix-nos a Twitter

Troba'ns a Facebook

 

¡Atenció! Aquest lloc fa servir galetes i tecnologies similars.

Si no canvia la configuració del seu navegador, vosté accepta el seu ús. Learn more

I understand

Una galeta és un petit arxiu de text, que s'emmagatzema a l'ordinador, tablet, telèfon mòbil o en definitiva, en el dispositiu utilitzat per navegar a través d'Internet, i que pot emmagatzemar informació amb finalitats estadístiques o funcionals. Algunes es poden utilitzar per reconèixer l'usuari que torna a visitar una web i facilitar la navegació o personalitzar el contingut.

Durant la navegació a través de la nostra web és possible que recopilem informació relativa al flux del trànsit així com a patrons de visita de les Pàgines del nostre domini www.discapacitat.net. Aquesta informació serà tractada de manera segura a través de galetes. L'objectiu de la utilització de galetes és personalitzar l'accés al Lloc Web amb el propòsit d'optimitzar la navegació i el funcionament de la web, millorar els nostres serveis, i mostrar-li continguts i/o publicitat relacionada amb les preferències de l'usuari, mitjançant l'anàlisi de seus hàbits de navegació. D'aquesta manera es compleix amb el que disposa la Llei de Serveis de la Societat de la Informació, norma que ha recollit la transposició de la Directiva 2009/136/CE, coneguda com "Llei de Cookies".

1 . TIPUS DE COOKIES. En funció de la seva naturalesa, les galetes poden classificar-se en: - "Galetes de sessió" o "Galetes Persistents": les primeres són eliminades en tancar el navegador, mentre que les segones romanen en l'equip informàtic durant un temps determinat per la data de caducitat definida a la pròpia galeta. - " Galetes pròpies" o "Galetes de tercers": en funció de si pertanyen al mateix titular del web , o un tercer col·laborador d'aquell.

2. QUINES COOKIES ES FAN SERVIR EN AQUESTA WEB?

2.1. COOKIES ESTRICTAMENT NECESSÀRIES. Aquestes galetes són necessàries per al correcte funcionament del web, permetent la càrrega de la pàgina.

2.2. COOKIES TÈCNIQUES. Són aquelles que permeten a l'usuari la navegació a través de la nostra web i la utilització de les diferents opcions o serveis que t'oferim, per exemple, controlar el trànsit i la comunicació de dades, identificar la sessió, accedir al teu panell d'usuari, utilitzar elements de seguretat durant la navegació o compartir continguts a través de xarxes socials.

2.3. COOKIES DE PERSONALITZACIÓ. Són aquelles que permeten a l'usuari accedir als serveis del web Amb característiques predefinides en funció d'una sèrie de criteris com ara l'idioma de preferència del web, el tipus de navegador que empra l'usuari o la configuració regional des d'on accedeix al servei.

2.4 . COOKIES D'ANÀLISI. Són galetes que ens permeten el seguiment i anàlisi del comportament dels usuaris de la nostra web. Mitjançant aquestes podem mesurar l'activitat de la web i elaborar perfils de navegació dels nostres usuaris, per tal d'introduir millores en funció de l'anàlisi de totes aquestes dades.Un exemple d'aquestes galetes són les del servei de Google Analytics, que proporciona eines de mesura de perfils de navegació per la nostra web.

Tanmateix, Google ha desenvolupat un complement d'inhabilitació de les galetes de Google Analytics per als navegadors més habituals: Microsoft Internet Explorer, Google Chrome, Mozilla Firefox, Apple Safari i Opera, que facilita l'exclusió de la instal·lació d'aquestes cookies.

Podeu obtenir més informació, visitant aquest enllaç extern: https://tools.google.com/dlpage/gaoptout?hl=es

Visiteu el següent enllaç per aprendre a rebutjar o esborrar les galetes de Google: http://www.google.com/intl/en/privacypolicy.html

Visiteu el següent enllaç per veure la Política de privadesa de Google: http://www.google.co.uk/intl/en/policies/privacy/

2.5. COOKIES PUBLICITÀRIES I DE PUBLICITAT COMPORTAMENTAL. Aquestes galetes emmagatzemen informació del comportament dels usuaris obtinguda a través de l'observació continuada dels seus hàbits de navegació, el que permet desenvolupar un perfil específic per mostrar publicitat en funció del mateix.

Algunes de les nostres galetes poden arribar a identificar l'usuari i altres només ens proporcionen informació estadística anònima sobre la navegació al nostre web, no obstant això poden ser deshabilitades directament configurant el navegador web.

3. COM REBUTJAR LES GALETES? Pots configurar el teu navegador per acceptar o rebutjar la instal·lació de totes, o algun tipus de galeta, o per demanar que se't notifiqui quan es col·loca una galeta. Cada navegador disposa d'unes instruccions específiques de configuració.