icon facebook icon twitter color icon google color icon rss color

fetsvitals

Fets vitals

Al llarg de la nostra vida ens trobem amb situacions a les que hem de fer front i és molt important estar ben informat

tramits

Tràmits i gestions

Recollim diferents tràmits i gestions necessaris per accedir als serveis que ofereixen tant les Administracions Públiques com entitats privades

ajuts

Ajuts i prestacions

Informació dels ajuts i subvencions d'Administracions Públiques i entitats privades a les que es pot accedir

Síndrome de Down

Diagnòstic

Des de 1979 es disposa en els laboratoris d'una prova en sang que permet establir una sospita diagnòstica per a diversos defectes congènits (espina bífida i altres defectes del tub neural). Aquesta prova és la determinació dels valors de AFP (Alfa-fetoproteina), que es troben augmentats als embrions que presenten aquests transtorns del desenvolupament. Anys més tard s'estableix una relació estadística enre valors baixos d'aquesta proteïna i la aparició de trastorns cromosòmics, en especial de la SD. Posteriorment es van descobrir algunes associacions similars amb altres substàncies en sang materna. Avui dia és comú la determinació d'AFP, estriol i hCG (Gonadotropina coriònica humana) per tal de determinar el risc d'aparició de la SD. A això se li anomena “triple prova”. Alguns laboratoris inclouen la determinació de inhibina (quadruple prova). Els valors d'aquestes substàncies en sang, així com dades sobre la edat materna i els antecedents personals i familiars permeten calcular un risc d'aparició de la SD, però no supossen un diagnòstic d'exactitud. Certes medicions que es porten a terme durant les ecografies (llargada del fèmur, plec nucal, i altres) també aporten informació per al càlcul d'aquest risc, però tampoc permeten establir el diagnòstic definitiu.

Per tal de detectar la anormalitat cromosòmica durant el període prenatal de forma inequívoca es fan servir tècniques de comptabilitat cromosòmica, motiu per al qual és necessari disposar d'alguna cèl·lula fetal. L'accés al material cel·lular embrionari pot suposar un cert risc, tant per a la mare com pel fetus, per això la seva indicació es recomana en aquelles situacions en els que s'hagi detectat un risc d'aparició de la trisomia superior al de la població general (triple prova positiva, edat materna superior als 35 anys o paterna superior als 50, antecedents familiars o personals de SD, o progenitors portadors d'una traslocació equilibrada o altres alteracions cromosòmiques).

La tècnica més freqüent per a la obtenció de material genètic fetal és la Amniocentesis. Aquesta tècnica es va començar a generalitzar als anys 60, i consisteix en la punció guiada per ecografia de la cavitat amniòtica per via abdominal. S'aconsegueix una mostra de líquid amniòtic d'on es poden obtenir cèl·lules fetals per al seu estudi. S'ha de portar a terme preferentment entre les setmanes 14 a 17 de l'embaràs. És una tècnica relativament inoqua i poc molesta però comporta un risc del 1-2% d'abortament, lesio fetal, o infecció materna.

A mitjans dels 80 es va començar a fer servir una altra tècnica, anomendada Biopsia de vellositats coriòniques: s'ob´te un fragment de material placentari per via vaginal o per mitjà de l'abdomen, normalment entre les setmanes 8 i 11 de l'embaràs. Aquesta tècnica es pot realitzar abans de que existeixi la suficient quantitat de líquid amniòtic necessari per portar a terme l'amniocentèsis, i l'estudi cromosòmic és més ràpid ja que no requereix el cultiu cel·lular per obtenir una mostra suficientment gran. Presenta un risc per a la mare i el fetus similar al de la amniocentesis.

Tractament

La millora en els tractament de les malalties associades a la SD ha augmentat la esperança de vida d'aquestes persones, des dels 14 anys fins fa unes dècades, fins gairebé la normalitat (60 anys en països desenvolupats) a l'actualitat. Al llarg dels darrers 150 anys s'han postulat diferents tractaments empírics (hormona tiroidea, hormona del creixement, complex vitamínic i minerals o piracetam) sense que cap hagi demostrat en estudis longitudinals a doble cec que la seva administració provoqui cap efecte positiu significatiu en el desenvolupament motor, social, intel·lectual o d'expressió verbal de les persones amb SD. No existeix fins a la data d'avui cap tractament farmacològic eficaç per a la SD, tot i que els estudis possats en marxa amb el genoma humà permeten pensar en una possible vía d'actuació (mitjançant enzims o genèticament), això sí, en un futur encara llunyà.

Els únics tractaments que han demostrat una influència significativa en el desenvolupament dels nens amb SD són els programes d'Atenció Precoç, orientats a la estimulació del Sistema Nerviós Central (SNC) durant els sis primers anys de vida. Especialment durant els dos primers anys el SNC presenta un grau de plasticitat molt alt fet que resulta útil per tal de potenciar els mecanismes d'aprenentatge i de comportament adaptatiu. Els individus amb grans dificultats per a l'aprenentatge sovint han estat internats en institucions, però s'ha comprovat que han de viure al seu domicili, que és a on desenvolupen de manera més complerta tot el seu potencial. L'adaptació curricular permet en molts casos una integració normalitzada en col·legis ordinaris, tot i que s'han de tenir en compte les seves necessitats educatives especials. La edat mental que pot arribar a assolir es troba encara per descobrir i depèn directament de l'ambient educatiu i social en el que es desenvolupa. Quan aquest és massa protector, els nens i nenes tendeixen (a l'igual que passaria amb una persona sense SD) a deixar-se portar, descobrint excassament les seves potencialitats. Els contextes estimulants ajuden a que es generin conductes de superació que impulsen el desenvolupament de la intel·ligència. Com a conseqüència, és impossible determinar les feines i tasques que poden aconseguir durant la vida adulta. Poternciar les seves iniciatives i trencar amb els plantejaments estàtics que històricament els han perseguit són comromissos socials que les societats actuals han d'atendre.

legislacio

Legislació

Podeu trobar diverses opcions relacionades amb temes legals com consultar Diaris Oficials, la normativa específica segons àmbits o les convocatòries en vigor.

webs

Webs d'interès

Aquí podràs trobar els links més destacats agrupats en quatre categoríes segons la temàtica que tracten.

glosari

Glossari

Oferim un espai on consultar aquelles malalties associades a discapacitats més comunes actualment, explicades de manera simple i didàctica.

Segueix-nos a Twitter

Troba'ns a Facebook

 

¡Atenció! Aquest lloc fa servir galetes i tecnologies similars.

Si no canvia la configuració del seu navegador, vosté accepta el seu ús. Learn more

I understand

Una galeta és un petit arxiu de text, que s'emmagatzema a l'ordinador, tablet, telèfon mòbil o en definitiva, en el dispositiu utilitzat per navegar a través d'Internet, i que pot emmagatzemar informació amb finalitats estadístiques o funcionals. Algunes es poden utilitzar per reconèixer l'usuari que torna a visitar una web i facilitar la navegació o personalitzar el contingut.

Durant la navegació a través de la nostra web és possible que recopilem informació relativa al flux del trànsit així com a patrons de visita de les Pàgines del nostre domini www.discapacitat.net. Aquesta informació serà tractada de manera segura a través de galetes. L'objectiu de la utilització de galetes és personalitzar l'accés al Lloc Web amb el propòsit d'optimitzar la navegació i el funcionament de la web, millorar els nostres serveis, i mostrar-li continguts i/o publicitat relacionada amb les preferències de l'usuari, mitjançant l'anàlisi de seus hàbits de navegació. D'aquesta manera es compleix amb el que disposa la Llei de Serveis de la Societat de la Informació, norma que ha recollit la transposició de la Directiva 2009/136/CE, coneguda com "Llei de Cookies".

1 . TIPUS DE COOKIES. En funció de la seva naturalesa, les galetes poden classificar-se en: - "Galetes de sessió" o "Galetes Persistents": les primeres són eliminades en tancar el navegador, mentre que les segones romanen en l'equip informàtic durant un temps determinat per la data de caducitat definida a la pròpia galeta. - " Galetes pròpies" o "Galetes de tercers": en funció de si pertanyen al mateix titular del web , o un tercer col·laborador d'aquell.

2. QUINES COOKIES ES FAN SERVIR EN AQUESTA WEB?

2.1. COOKIES ESTRICTAMENT NECESSÀRIES. Aquestes galetes són necessàries per al correcte funcionament del web, permetent la càrrega de la pàgina.

2.2. COOKIES TÈCNIQUES. Són aquelles que permeten a l'usuari la navegació a través de la nostra web i la utilització de les diferents opcions o serveis que t'oferim, per exemple, controlar el trànsit i la comunicació de dades, identificar la sessió, accedir al teu panell d'usuari, utilitzar elements de seguretat durant la navegació o compartir continguts a través de xarxes socials.

2.3. COOKIES DE PERSONALITZACIÓ. Són aquelles que permeten a l'usuari accedir als serveis del web Amb característiques predefinides en funció d'una sèrie de criteris com ara l'idioma de preferència del web, el tipus de navegador que empra l'usuari o la configuració regional des d'on accedeix al servei.

2.4 . COOKIES D'ANÀLISI. Són galetes que ens permeten el seguiment i anàlisi del comportament dels usuaris de la nostra web. Mitjançant aquestes podem mesurar l'activitat de la web i elaborar perfils de navegació dels nostres usuaris, per tal d'introduir millores en funció de l'anàlisi de totes aquestes dades.Un exemple d'aquestes galetes són les del servei de Google Analytics, que proporciona eines de mesura de perfils de navegació per la nostra web.

Tanmateix, Google ha desenvolupat un complement d'inhabilitació de les galetes de Google Analytics per als navegadors més habituals: Microsoft Internet Explorer, Google Chrome, Mozilla Firefox, Apple Safari i Opera, que facilita l'exclusió de la instal·lació d'aquestes cookies.

Podeu obtenir més informació, visitant aquest enllaç extern: https://tools.google.com/dlpage/gaoptout?hl=es

Visiteu el següent enllaç per aprendre a rebutjar o esborrar les galetes de Google: http://www.google.com/intl/en/privacypolicy.html

Visiteu el següent enllaç per veure la Política de privadesa de Google: http://www.google.co.uk/intl/en/policies/privacy/

2.5. COOKIES PUBLICITÀRIES I DE PUBLICITAT COMPORTAMENTAL. Aquestes galetes emmagatzemen informació del comportament dels usuaris obtinguda a través de l'observació continuada dels seus hàbits de navegació, el que permet desenvolupar un perfil específic per mostrar publicitat en funció del mateix.

Algunes de les nostres galetes poden arribar a identificar l'usuari i altres només ens proporcionen informació estadística anònima sobre la navegació al nostre web, no obstant això poden ser deshabilitades directament configurant el navegador web.

3. COM REBUTJAR LES GALETES? Pots configurar el teu navegador per acceptar o rebutjar la instal·lació de totes, o algun tipus de galeta, o per demanar que se't notifiqui quan es col·loca una galeta. Cada navegador disposa d'unes instruccions específiques de configuració.