Diagnòstic
Des de 1979 es disposa en els laboratoris d'una prova en sang que permet establir una sospita diagnòstica per a diversos defectes congènits (espina bífida i altres defectes del tub neural). Aquesta prova és la determinació dels valors de AFP (Alfa-fetoproteina), que es troben augmentats als embrions que presenten aquests transtorns del desenvolupament. Anys més tard s'estableix una relació estadística enre valors baixos d'aquesta proteïna i la aparició de trastorns cromosòmics, en especial de la SD. Posteriorment es van descobrir algunes associacions similars amb altres substàncies en sang materna. Avui dia és comú la determinació d'AFP, estriol i hCG (Gonadotropina coriònica humana) per tal de determinar el risc d'aparició de la SD. A això se li anomena “triple prova”. Alguns laboratoris inclouen la determinació de inhibina (quadruple prova). Els valors d'aquestes substàncies en sang, així com dades sobre la edat materna i els antecedents personals i familiars permeten calcular un risc d'aparició de la SD, però no supossen un diagnòstic d'exactitud. Certes medicions que es porten a terme durant les ecografies (llargada del fèmur, plec nucal, i altres) també aporten informació per al càlcul d'aquest risc, però tampoc permeten establir el diagnòstic definitiu.
Per tal de detectar la anormalitat cromosòmica durant el període prenatal de forma inequívoca es fan servir tècniques de comptabilitat cromosòmica, motiu per al qual és necessari disposar d'alguna cèl·lula fetal. L'accés al material cel·lular embrionari pot suposar un cert risc, tant per a la mare com pel fetus, per això la seva indicació es recomana en aquelles situacions en els que s'hagi detectat un risc d'aparició de la trisomia superior al de la població general (triple prova positiva, edat materna superior als 35 anys o paterna superior als 50, antecedents familiars o personals de SD, o progenitors portadors d'una traslocació equilibrada o altres alteracions cromosòmiques).
La tècnica més freqüent per a la obtenció de material genètic fetal és la Amniocentesis. Aquesta tècnica es va començar a generalitzar als anys 60, i consisteix en la punció guiada per ecografia de la cavitat amniòtica per via abdominal. S'aconsegueix una mostra de líquid amniòtic d'on es poden obtenir cèl·lules fetals per al seu estudi. S'ha de portar a terme preferentment entre les setmanes 14 a 17 de l'embaràs. És una tècnica relativament inoqua i poc molesta però comporta un risc del 1-2% d'abortament, lesio fetal, o infecció materna.
A mitjans dels 80 es va començar a fer servir una altra tècnica, anomendada Biopsia de vellositats coriòniques: s'ob´te un fragment de material placentari per via vaginal o per mitjà de l'abdomen, normalment entre les setmanes 8 i 11 de l'embaràs. Aquesta tècnica es pot realitzar abans de que existeixi la suficient quantitat de líquid amniòtic necessari per portar a terme l'amniocentèsis, i l'estudi cromosòmic és més ràpid ja que no requereix el cultiu cel·lular per obtenir una mostra suficientment gran. Presenta un risc per a la mare i el fetus similar al de la amniocentesis.
Tractament
La millora en els tractament de les malalties associades a la SD ha augmentat la esperança de vida d'aquestes persones, des dels 14 anys fins fa unes dècades, fins gairebé la normalitat (60 anys en països desenvolupats) a l'actualitat. Al llarg dels darrers 150 anys s'han postulat diferents tractaments empírics (hormona tiroidea, hormona del creixement, complex vitamínic i minerals o piracetam) sense que cap hagi demostrat en estudis longitudinals a doble cec que la seva administració provoqui cap efecte positiu significatiu en el desenvolupament motor, social, intel·lectual o d'expressió verbal de les persones amb SD. No existeix fins a la data d'avui cap tractament farmacològic eficaç per a la SD, tot i que els estudis possats en marxa amb el genoma humà permeten pensar en una possible vía d'actuació (mitjançant enzims o genèticament), això sí, en un futur encara llunyà.
Els únics tractaments que han demostrat una influència significativa en el desenvolupament dels nens amb SD són els programes d'Atenció Precoç, orientats a la estimulació del Sistema Nerviós Central (SNC) durant els sis primers anys de vida. Especialment durant els dos primers anys el SNC presenta un grau de plasticitat molt alt fet que resulta útil per tal de potenciar els mecanismes d'aprenentatge i de comportament adaptatiu. Els individus amb grans dificultats per a l'aprenentatge sovint han estat internats en institucions, però s'ha comprovat que han de viure al seu domicili, que és a on desenvolupen de manera més complerta tot el seu potencial. L'adaptació curricular permet en molts casos una integració normalitzada en col·legis ordinaris, tot i que s'han de tenir en compte les seves necessitats educatives especials. La edat mental que pot arribar a assolir es troba encara per descobrir i depèn directament de l'ambient educatiu i social en el que es desenvolupa. Quan aquest és massa protector, els nens i nenes tendeixen (a l'igual que passaria amb una persona sense SD) a deixar-se portar, descobrint excassament les seves potencialitats. Els contextes estimulants ajuden a que es generin conductes de superació que impulsen el desenvolupament de la intel·ligència. Com a conseqüència, és impossible determinar les feines i tasques que poden aconseguir durant la vida adulta. Poternciar les seves iniciatives i trencar amb els plantejaments estàtics que històricament els han perseguit són comromissos socials que les societats actuals han d'atendre.
