icon facebook icon twitter color icon google color icon rss color

fetsvitals

Fets vitals

Al llarg de la nostra vida ens trobem amb situacions a les que hem de fer front i és molt important estar ben informat

tramits

Tràmits i gestions

Recollim diferents tràmits i gestions necessaris per accedir als serveis que ofereixen tant les Administracions Públiques com entitats privades

ajuts

Ajuts i prestacions

Informació dels ajuts i subvencions d'Administracions Públiques i entitats privades a les que es pot accedir

Síndrome de Down

Quadre clínic

La SD és la causa més freqüent de discapacitat intel·lectual d'origen congènit. Representa el 25% de tots els casos de retard mental. Es tracta d'una síndrome genètica més que d'una malaltia segons el model clàssic, i tot i que sí s'associa amb frequència a algunes patologies, la expressió fenotípica final és molt variada d'unes persones a unes altres. Com a trets comuns es poden assenyalar la seva fisonomia peculiar, una hipotonia muscular general, un grau variable de retard mental i retard en el creixement.

En quant al fenotip han estat detallats més de 100 trets peculiars associats a la SD, podent-se presentar en un individu un nombre molt variat d'aquests. De fet cap es considera constant tot i que l'avaluació conjunta dels que apareixen acostuma a ser suficient per al diagnòstic.

Les patologies que s'associen amb major frequència són les cardiopaties congènites i malalties de tracte digestiu (celiaquia, atresia/estenosi esofàgica o duodenal, colitis ulcerosa,...). Els unics trets present en tots els casos són la atonia muscular generalitzada i el retard mental tot i que en graus molt variables. A més, presenten un risc superior al de la població general per al desenvolupament de patologies com leucemia, diabetes, hipotiroidisme, miopia, o luxació atloaxoidea (inestabilitat de l'articulació entre atlas i axis). Tot això deterina una mitjana de vida entre els 50 i els 60 anys, tot i que aquest promig s'obté d'una amplia forquilla interindividual. El grau de discapacitat intel·lectual també és molt variable, admetent com a troballa constant un retard mental lleuger o moderat. No existeix relació entre els trets externs i el desenvolupament intel·lectual de la persona amb SD.
Alguns dels trets més importants es detallen a la següent taula.
 

Característiques

Percentatge d'aparició

Retard mental

100%

Retard del creixement

100%

Dermatoglifs atípics

90%

Diástasi de la musculatura abdominal

80%

Hiperlaxitud dels ligaments

80%

Hipotonia

80%

Braquiocefalia/regió occipital plana

75%

Genitals hipotrófics

75%

Hendidura palpebral

75%

Extremitats curtes

70%

Paladar ojival

69%

Orella rodona d'implantació baixa

60%

Microdoncia total o parcial

60%

Pont nasal deprimit

60%

Clinodactilia del 5è dit

52%

Hernia umbilical

51%

Coll curt

50%

Mans curtes/braquidactilia

50%

Cardiopatía congènita

45%
Plec palmar transversal 45%

Macroglosia

43%

Plec epicàntic

42%
Estrabisme

40%

Taques de Brushfield

35%

Epidemiologia

La incidència global de la SD s'aproxima a un de cada 700 naixements (15/10.000), però el risc varia amb la edat de la mare. La incidència de mares de 25 any és d'1 per cada 2000 naixements vius, quan en mares de 35 any és d'1 per cada 200 naixements i d'1 per cada 40 en dones majors de 40 anys. Per aquest motiu es recomanen tècniques de diagnòstic prenatal a totes les dones a partir dels 35 anys.

L'ECEMC (Estudi Col·laboratiu Espanyol de Malformacions Congènites), informava l'any 2004 d'una prevalència neonatal de 7,11 cada 10.000 naixements, amb una tendència a minvar de manera estadísticament significativa. Aquesta tendència, juntament amb l'augment relatiu de casos en dones per sota dels 35 anys, s'atribueix a l'augment d'interrupcions voluntàries de l'embaràs després del diagnòstic prenatal en dones per sobre d'aquesta edat. Sembla existir una relació estadística (sense conèixer els mecanismes exactes) entre algunes malalties maternes com hepatitis, herpes simple tipus II i diabetes i un augment en la incidència d'aparició de la SD; no obstant aquesta relació no és tan intensa com en el cas de la edat materna.

La probabilitat de tenir un fill amb SD és major a mesura que aquests pares ja han tingut un altre previament. Típicament, la probabilitat de tenir un altre fill amb SD a cada embaràs subsegüent és d'una per cada cent, això s'han de ponderar per cada cas amb el risc propi de la mare segons la seva edat. Els antecedents familiars igualment incrementen aquest risc.

Els homes amb SD es consideren estèrils, però les donen conserven amb freqüència la seva capacitat reproductiva. En aquest cas també s'incrementa la probabilitat de tenir fills amb SD fins a un 50%, tot i que poden tenir fills sense trisomia.

legislacio

Legislació

Podeu trobar diverses opcions relacionades amb temes legals com consultar Diaris Oficials, la normativa específica segons àmbits o les convocatòries en vigor.

webs

Webs d'interès

Aquí podràs trobar els links més destacats agrupats en quatre categoríes segons la temàtica que tracten.

glosari

Glossari

Oferim un espai on consultar aquelles malalties associades a discapacitats més comunes actualment, explicades de manera simple i didàctica.

Segueix-nos a Twitter

Troba'ns a Facebook

 

¡Atenció! Aquest lloc fa servir galetes i tecnologies similars.

Si no canvia la configuració del seu navegador, vosté accepta el seu ús. Learn more

I understand

Una galeta és un petit arxiu de text, que s'emmagatzema a l'ordinador, tablet, telèfon mòbil o en definitiva, en el dispositiu utilitzat per navegar a través d'Internet, i que pot emmagatzemar informació amb finalitats estadístiques o funcionals. Algunes es poden utilitzar per reconèixer l'usuari que torna a visitar una web i facilitar la navegació o personalitzar el contingut.

Durant la navegació a través de la nostra web és possible que recopilem informació relativa al flux del trànsit així com a patrons de visita de les Pàgines del nostre domini www.discapacitat.net. Aquesta informació serà tractada de manera segura a través de galetes. L'objectiu de la utilització de galetes és personalitzar l'accés al Lloc Web amb el propòsit d'optimitzar la navegació i el funcionament de la web, millorar els nostres serveis, i mostrar-li continguts i/o publicitat relacionada amb les preferències de l'usuari, mitjançant l'anàlisi de seus hàbits de navegació. D'aquesta manera es compleix amb el que disposa la Llei de Serveis de la Societat de la Informació, norma que ha recollit la transposició de la Directiva 2009/136/CE, coneguda com "Llei de Cookies".

1 . TIPUS DE COOKIES. En funció de la seva naturalesa, les galetes poden classificar-se en: - "Galetes de sessió" o "Galetes Persistents": les primeres són eliminades en tancar el navegador, mentre que les segones romanen en l'equip informàtic durant un temps determinat per la data de caducitat definida a la pròpia galeta. - " Galetes pròpies" o "Galetes de tercers": en funció de si pertanyen al mateix titular del web , o un tercer col·laborador d'aquell.

2. QUINES COOKIES ES FAN SERVIR EN AQUESTA WEB?

2.1. COOKIES ESTRICTAMENT NECESSÀRIES. Aquestes galetes són necessàries per al correcte funcionament del web, permetent la càrrega de la pàgina.

2.2. COOKIES TÈCNIQUES. Són aquelles que permeten a l'usuari la navegació a través de la nostra web i la utilització de les diferents opcions o serveis que t'oferim, per exemple, controlar el trànsit i la comunicació de dades, identificar la sessió, accedir al teu panell d'usuari, utilitzar elements de seguretat durant la navegació o compartir continguts a través de xarxes socials.

2.3. COOKIES DE PERSONALITZACIÓ. Són aquelles que permeten a l'usuari accedir als serveis del web Amb característiques predefinides en funció d'una sèrie de criteris com ara l'idioma de preferència del web, el tipus de navegador que empra l'usuari o la configuració regional des d'on accedeix al servei.

2.4 . COOKIES D'ANÀLISI. Són galetes que ens permeten el seguiment i anàlisi del comportament dels usuaris de la nostra web. Mitjançant aquestes podem mesurar l'activitat de la web i elaborar perfils de navegació dels nostres usuaris, per tal d'introduir millores en funció de l'anàlisi de totes aquestes dades.Un exemple d'aquestes galetes són les del servei de Google Analytics, que proporciona eines de mesura de perfils de navegació per la nostra web.

Tanmateix, Google ha desenvolupat un complement d'inhabilitació de les galetes de Google Analytics per als navegadors més habituals: Microsoft Internet Explorer, Google Chrome, Mozilla Firefox, Apple Safari i Opera, que facilita l'exclusió de la instal·lació d'aquestes cookies.

Podeu obtenir més informació, visitant aquest enllaç extern: https://tools.google.com/dlpage/gaoptout?hl=es

Visiteu el següent enllaç per aprendre a rebutjar o esborrar les galetes de Google: http://www.google.com/intl/en/privacypolicy.html

Visiteu el següent enllaç per veure la Política de privadesa de Google: http://www.google.co.uk/intl/en/policies/privacy/

2.5. COOKIES PUBLICITÀRIES I DE PUBLICITAT COMPORTAMENTAL. Aquestes galetes emmagatzemen informació del comportament dels usuaris obtinguda a través de l'observació continuada dels seus hàbits de navegació, el que permet desenvolupar un perfil específic per mostrar publicitat en funció del mateix.

Algunes de les nostres galetes poden arribar a identificar l'usuari i altres només ens proporcionen informació estadística anònima sobre la navegació al nostre web, no obstant això poden ser deshabilitades directament configurant el navegador web.

3. COM REBUTJAR LES GALETES? Pots configurar el teu navegador per acceptar o rebutjar la instal·lació de totes, o algun tipus de galeta, o per demanar que se't notifiqui quan es col·loca una galeta. Cada navegador disposa d'unes instruccions específiques de configuració.