icon facebook icon twitter color icon google color icon rss color

fetsvitals

Fets vitals

Al llarg de la nostra vida ens trobem amb situacions a les que hem de fer front i és molt important estar ben informat

tramits

Tràmits i gestions

Recollim diferents tràmits i gestions necessaris per accedir als serveis que ofereixen tant les Administracions Públiques com entitats privades

ajuts

Ajuts i prestacions

Informació dels ajuts i subvencions d'Administracions Públiques i entitats privades a les que es pot accedir

Síndrome de Down

Història de la síndrome de Down

La dada arqueològica més antiga de la qual es té coneixement sobre la SD és la troballa d'un crani saxó del segle VII, en el que es van descriure anomalies estructurals compatibles amb un varó amb aquesta síndrome. També existeixen referències a certes escultures de la cultura olmecaque podrien representar a persones afectades per la SD.

La pintura sobre fusta “La Verge i el Nen” d'Andrea Mantegna (1430-1506) sembla representar un nen amb trets que evoquen els de la trisomia, així com el quadre de Sir Joshua Reynolds (1773) “Lady Cockburn i els seus fills”, en el que apareix un dels fills amb trets facials típics de la SD.

El primer informe documentat d'un nen amb SD s'atribueix a Étienne Esquirol al 1838, anomenant-se en els seus inicis “cretinisme”. P. Martin Duncan al 1886 descriu textualment a una nena de cap petita, rodó, amb ulls axinats, que deixava penjar la llengua i només era capaç de pronunciar unes poques paraules.

Aquell any el metge anglès John Langdon Down treballava com a director de l'asil per a Retrasats Mentals d'Earlswood, a Surrey, portant a terme un exhaustiu estudi a molts dels seus pacients. Amb aquestes dades va publicar al London Hospital Reports un article titulat: “Observacions en un grup ètnic de retrasats mentals” a on feia descripció detallada de les característiques físiques d'un grup de pacients que presentaven moltes similituds, també en la seva capacitat d'imitació i en el seu sentit de l'humor.

Les primeres descripcions de la síndrome donaven el seu origen en diverses malalties dels progenitors, establint la seva patologia en base a un endarreriment cap a un estat més primitiu. Alguna teoria més curiosa indicava la capacitat de la tuberculosi per trencar les tanques de la especie fent que pares occidentals puguessin tenir fills “orientals” (o mongòlics, en expressió del propi Dr. Down, per les similituds facials d'aquestes persones, amb els nòmades del centre de Mongolia). Desprès de diverses comunicacions científiques, finalment al 1909, G.E. Shuttleworth cita per primer cop la edat materna avançada com a factor de risc per a la aparició d'aquesta síndrome.

En quant a la seva etiologia, és l'any 1932 quan es fa referència per primer cop a un repartiment anormal de material cromosòmic com a possible causa de la SD. Al 1956 Tjio y Levan demostren la existència de 46 cromosomes a l'èsser humà i poc desprès, l'any 1959, Lejeune, Gautrier i Turpin demostren que les persones amb SD porten 47 cromosomes (aixó últim també ho va demostrar de manera simultànea l'anglesa Pat Jacobs).

L'any 1961 un grup de científics (entre els quals es trobava un familiar del Dr. Down) proposen el canvi de denominació a l'actual “Sindrome de Down”, ja que els termes “mongol” o “mongolisme” podien resultar ofensius. El 1965 la OMS fa efectiu el canvi de nomenclatura desprès d'una petició formal del delegat de Mongolia. El propi Lejeune va propossar la denominació alternativa de “trisomía 21” quan, poc temps desprès del seu descobriment, es va averiguar en quin parell de cromosomes es trobava l'excés de material genètic.

legislacio

Legislació

Podeu trobar diverses opcions relacionades amb temes legals com consultar Diaris Oficials, la normativa específica segons àmbits o les convocatòries en vigor.

webs

Webs d'interès

Aquí podràs trobar els links més destacats agrupats en quatre categoríes segons la temàtica que tracten.

glosari

Glossari

Oferim un espai on consultar aquelles malalties associades a discapacitats més comunes actualment, explicades de manera simple i didàctica.

Segueix-nos a Twitter

Troba'ns a Facebook

 

¡Atenció! Aquest lloc fa servir galetes i tecnologies similars.

Si no canvia la configuració del seu navegador, vosté accepta el seu ús. Learn more

I understand

Una galeta és un petit arxiu de text, que s'emmagatzema a l'ordinador, tablet, telèfon mòbil o en definitiva, en el dispositiu utilitzat per navegar a través d'Internet, i que pot emmagatzemar informació amb finalitats estadístiques o funcionals. Algunes es poden utilitzar per reconèixer l'usuari que torna a visitar una web i facilitar la navegació o personalitzar el contingut.

Durant la navegació a través de la nostra web és possible que recopilem informació relativa al flux del trànsit així com a patrons de visita de les Pàgines del nostre domini www.discapacitat.net. Aquesta informació serà tractada de manera segura a través de galetes. L'objectiu de la utilització de galetes és personalitzar l'accés al Lloc Web amb el propòsit d'optimitzar la navegació i el funcionament de la web, millorar els nostres serveis, i mostrar-li continguts i/o publicitat relacionada amb les preferències de l'usuari, mitjançant l'anàlisi de seus hàbits de navegació. D'aquesta manera es compleix amb el que disposa la Llei de Serveis de la Societat de la Informació, norma que ha recollit la transposició de la Directiva 2009/136/CE, coneguda com "Llei de Cookies".

1 . TIPUS DE COOKIES. En funció de la seva naturalesa, les galetes poden classificar-se en: - "Galetes de sessió" o "Galetes Persistents": les primeres són eliminades en tancar el navegador, mentre que les segones romanen en l'equip informàtic durant un temps determinat per la data de caducitat definida a la pròpia galeta. - " Galetes pròpies" o "Galetes de tercers": en funció de si pertanyen al mateix titular del web , o un tercer col·laborador d'aquell.

2. QUINES COOKIES ES FAN SERVIR EN AQUESTA WEB?

2.1. COOKIES ESTRICTAMENT NECESSÀRIES. Aquestes galetes són necessàries per al correcte funcionament del web, permetent la càrrega de la pàgina.

2.2. COOKIES TÈCNIQUES. Són aquelles que permeten a l'usuari la navegació a través de la nostra web i la utilització de les diferents opcions o serveis que t'oferim, per exemple, controlar el trànsit i la comunicació de dades, identificar la sessió, accedir al teu panell d'usuari, utilitzar elements de seguretat durant la navegació o compartir continguts a través de xarxes socials.

2.3. COOKIES DE PERSONALITZACIÓ. Són aquelles que permeten a l'usuari accedir als serveis del web Amb característiques predefinides en funció d'una sèrie de criteris com ara l'idioma de preferència del web, el tipus de navegador que empra l'usuari o la configuració regional des d'on accedeix al servei.

2.4 . COOKIES D'ANÀLISI. Són galetes que ens permeten el seguiment i anàlisi del comportament dels usuaris de la nostra web. Mitjançant aquestes podem mesurar l'activitat de la web i elaborar perfils de navegació dels nostres usuaris, per tal d'introduir millores en funció de l'anàlisi de totes aquestes dades.Un exemple d'aquestes galetes són les del servei de Google Analytics, que proporciona eines de mesura de perfils de navegació per la nostra web.

Tanmateix, Google ha desenvolupat un complement d'inhabilitació de les galetes de Google Analytics per als navegadors més habituals: Microsoft Internet Explorer, Google Chrome, Mozilla Firefox, Apple Safari i Opera, que facilita l'exclusió de la instal·lació d'aquestes cookies.

Podeu obtenir més informació, visitant aquest enllaç extern: https://tools.google.com/dlpage/gaoptout?hl=es

Visiteu el següent enllaç per aprendre a rebutjar o esborrar les galetes de Google: http://www.google.com/intl/en/privacypolicy.html

Visiteu el següent enllaç per veure la Política de privadesa de Google: http://www.google.co.uk/intl/en/policies/privacy/

2.5. COOKIES PUBLICITÀRIES I DE PUBLICITAT COMPORTAMENTAL. Aquestes galetes emmagatzemen informació del comportament dels usuaris obtinguda a través de l'observació continuada dels seus hàbits de navegació, el que permet desenvolupar un perfil específic per mostrar publicitat en funció del mateix.

Algunes de les nostres galetes poden arribar a identificar l'usuari i altres només ens proporcionen informació estadística anònima sobre la navegació al nostre web, no obstant això poden ser deshabilitades directament configurant el navegador web.

3. COM REBUTJAR LES GALETES? Pots configurar el teu navegador per acceptar o rebutjar la instal·lació de totes, o algun tipus de galeta, o per demanar que se't notifiqui quan es col·loca una galeta. Cada navegador disposa d'unes instruccions específiques de configuració.