icon facebook icon twitter color icon google color icon rss color

fetsvitals

Fets vitals

Al llarg de la nostra vida ens trobem amb situacions a les que hem de fer front i és molt important estar ben informat

tramits

Tràmits i gestions

Recollim diferents tràmits i gestions necessaris per accedir als serveis que ofereixen tant les Administracions Públiques com entitats privades

ajuts

Ajuts i prestacions

Informació dels ajuts i subvencions d'Administracions Públiques i entitats privades a les que es pot accedir

Síndrome de Down

Genètica

Les cèl·lules de l'èsser humà poseeixen cadascuna en el seu nucli 23 parells de cromosomes. Cadascun dels progenitors aporta a la seva descedència la meitat de la informació genètica, en forma d'un cromosoma de cada parell, 22 d'aaquests parells s'anomenen autosomes i l'últim correspon als cromosomes sexuals (X o Y).

Tradicionalment els parells de cromosomes es descriuen i nomenen en funció de la seva mida, del par 1 al 22 (de major a menor), més el parell de crosomoes sexuals que acabem de citar. El cromosoma 21 és el més petit, en realitat, per això hauria d'ocupar el lloc 22, però un error en una convenció a Denver l'any 1960 va assignar la Síndrome de Down al parell 21 i aquest “error” ha perdurat fins els nostres dies, mantenint per raons pràctiques aquesta nomenclatura.

El cromosoma 21 conté aproximadament l'1% de la informació genètica d'un individu en una mica més de 400 gens, tot i que avui dia només es coneix amb precisió la funció d'uns quants.

Trisomía lliure

La sindrome de Down es produeix per la aparició d'un cromosoma de més en el parell 21 original (tres cromosomes: “trisomia” del parell 21) a les cèl·lules de l'organisme. La major part de les persones amb aquesta síndrome (95%) deuen aquest excès de cromosomes a un error durant la primera divisió meiòtica (aquella per la qual els òvuls o espermatozoides erden la meitat dels seus cromosomes) anomenat a aquesta variant “trisomia lliure” o regular. En aquest cas es produeix una disjunció incomplerta del material genètic d'un dels progenitors (a la formació habitual dels gàmetes el parell de cromosomes es separa, de manera que cadascun dels progenitors només transmet la informació d'un dels cromosomes de cada parell. Quan no es produeix la disjunció es transmeten ambdos cromosomes.

No es coneixen amb exactitud les causes que provoquen la disjunció. Com en altres processos similars s'han propossat hipotesis multifactorials (exposició ambiental, envelliment cel·lular,...) sense que s'hagi aconseguit establir cap relació directa entre cap agent causant i l'aparició de la trisomia. L'únic factor que presenta una associació estadística estable amb la síndrome és la edat materna, el que sembla recolzar les teories que fan incís en el deteriorament del material genètic amb el pas del temps.

En aproximadament un 15% dels casos el cromosoma extra és transmet per l'expermatozoide i en el 85% restant per l'òvul.

Translocació

Desprès de la trisomia lliure, la causa més freqüent d'aparició de l'excès de material genètic és la translocació. En aquesta variant el cromosoma 21 extra (o fragment del mateix) es troba “enganxat” a un altre cromosoma (freqüentment a un dels cromosomes del parell 14), motiu que fa que el recompte genètic doni una xifra de 46 cromosomes a cada cèl·lula. En aquest cas no existeix un problema amb la disjunció cromosòmica, per un d'ells porta un fragment “extra” amb els gens del cromosoma “translocat”. A efectes d'informació genètica segueix tractant-se d'una trisomia 21 ja que es duplica la dotació genètica d'aquest cromosoma.

La frequência d'aquesta variant és aproximadament d'un 3% de tots els SD i la seva importància es troba en la necessitat de fer un estudi genètic als progenitors per tal de comprovar si un d'ells era portador, sense sapiguer-ho, de la translocació, o si aquesta es va produir per primer cop a l'embrió. (Existeixen portadors “sans” de translocacions, en els que es recompten 45 cromosomes, trobant-se un d'ells translocat, o enganxat, a un altre).

Mosaicisme

La forma menys freqüent de trisomia 21 és l'anomenada “mosaic” (entorn al 2% de casos). Aquesta mutacio es produeix desprès de la concepció, per això la trisomia no es troba present a totes les cèl·lules de l'individu amb SD, sinò només en aquelles que descendeixen de la primera cèl·lula mutada. El percentatge de cèl·lules afectades pot abarcar des d'unes poques a gairebé totes, segons el moment en que s'hagi produit la segregació anòmala dels crosomomes homòlegs.

Expressió de l'excès de material genètic

La expressió bioquímica de la síndrome consisteix en l'augment de diferents enzims. Un dels més coneguts i importants és la Superòxit dismutasa (codificada pel gen SOD-1), que catalitza el pas de l'anió superòxid cap el peròxid d'hidrógen. En condicions normals això contribueix al sistema de defensa antioxidant de l'organisme, però el seu excès determina l'acumulació de H2O2, el que pot provocar peroxidació de lípids i proteïnes i danyar l'ADN. Altres gens implicats en l'aparició de trastorns associats a la SD són:

  • COL6A1: es relaciona amb defectes cardiacs.

  • ETS2: pot ser causa d'alteracions musculoesquelètiques.
  • CAF1A: pot interferir a la síntesi d'ADN.
  • Cystathione Beta Synthase (CBS): pot provocar alteracions metabòliques i dels procesos de reparació de l'ADN.
  • DYRK: sembla ser l'origen del retard mental.
  • CRYA1: pot originar cataractes.
  • GART: pot alterar els processos de síntesi i reparació de l'ADN.
  • IFNAR: és un gen relacionat amb la síntesi d'Interferón, per això el seu excès pot provocar alteracions al sistema immunitari.

legislacio

Legislació

Podeu trobar diverses opcions relacionades amb temes legals com consultar Diaris Oficials, la normativa específica segons àmbits o les convocatòries en vigor.

webs

Webs d'interès

Aquí podràs trobar els links més destacats agrupats en quatre categoríes segons la temàtica que tracten.

glosari

Glossari

Oferim un espai on consultar aquelles malalties associades a discapacitats més comunes actualment, explicades de manera simple i didàctica.

Segueix-nos a Twitter

Troba'ns a Facebook

 

¡Atenció! Aquest lloc fa servir galetes i tecnologies similars.

Si no canvia la configuració del seu navegador, vosté accepta el seu ús. Learn more

I understand

Una galeta és un petit arxiu de text, que s'emmagatzema a l'ordinador, tablet, telèfon mòbil o en definitiva, en el dispositiu utilitzat per navegar a través d'Internet, i que pot emmagatzemar informació amb finalitats estadístiques o funcionals. Algunes es poden utilitzar per reconèixer l'usuari que torna a visitar una web i facilitar la navegació o personalitzar el contingut.

Durant la navegació a través de la nostra web és possible que recopilem informació relativa al flux del trànsit així com a patrons de visita de les Pàgines del nostre domini www.discapacitat.net. Aquesta informació serà tractada de manera segura a través de galetes. L'objectiu de la utilització de galetes és personalitzar l'accés al Lloc Web amb el propòsit d'optimitzar la navegació i el funcionament de la web, millorar els nostres serveis, i mostrar-li continguts i/o publicitat relacionada amb les preferències de l'usuari, mitjançant l'anàlisi de seus hàbits de navegació. D'aquesta manera es compleix amb el que disposa la Llei de Serveis de la Societat de la Informació, norma que ha recollit la transposició de la Directiva 2009/136/CE, coneguda com "Llei de Cookies".

1 . TIPUS DE COOKIES. En funció de la seva naturalesa, les galetes poden classificar-se en: - "Galetes de sessió" o "Galetes Persistents": les primeres són eliminades en tancar el navegador, mentre que les segones romanen en l'equip informàtic durant un temps determinat per la data de caducitat definida a la pròpia galeta. - " Galetes pròpies" o "Galetes de tercers": en funció de si pertanyen al mateix titular del web , o un tercer col·laborador d'aquell.

2. QUINES COOKIES ES FAN SERVIR EN AQUESTA WEB?

2.1. COOKIES ESTRICTAMENT NECESSÀRIES. Aquestes galetes són necessàries per al correcte funcionament del web, permetent la càrrega de la pàgina.

2.2. COOKIES TÈCNIQUES. Són aquelles que permeten a l'usuari la navegació a través de la nostra web i la utilització de les diferents opcions o serveis que t'oferim, per exemple, controlar el trànsit i la comunicació de dades, identificar la sessió, accedir al teu panell d'usuari, utilitzar elements de seguretat durant la navegació o compartir continguts a través de xarxes socials.

2.3. COOKIES DE PERSONALITZACIÓ. Són aquelles que permeten a l'usuari accedir als serveis del web Amb característiques predefinides en funció d'una sèrie de criteris com ara l'idioma de preferència del web, el tipus de navegador que empra l'usuari o la configuració regional des d'on accedeix al servei.

2.4 . COOKIES D'ANÀLISI. Són galetes que ens permeten el seguiment i anàlisi del comportament dels usuaris de la nostra web. Mitjançant aquestes podem mesurar l'activitat de la web i elaborar perfils de navegació dels nostres usuaris, per tal d'introduir millores en funció de l'anàlisi de totes aquestes dades.Un exemple d'aquestes galetes són les del servei de Google Analytics, que proporciona eines de mesura de perfils de navegació per la nostra web.

Tanmateix, Google ha desenvolupat un complement d'inhabilitació de les galetes de Google Analytics per als navegadors més habituals: Microsoft Internet Explorer, Google Chrome, Mozilla Firefox, Apple Safari i Opera, que facilita l'exclusió de la instal·lació d'aquestes cookies.

Podeu obtenir més informació, visitant aquest enllaç extern: https://tools.google.com/dlpage/gaoptout?hl=es

Visiteu el següent enllaç per aprendre a rebutjar o esborrar les galetes de Google: http://www.google.com/intl/en/privacypolicy.html

Visiteu el següent enllaç per veure la Política de privadesa de Google: http://www.google.co.uk/intl/en/policies/privacy/

2.5. COOKIES PUBLICITÀRIES I DE PUBLICITAT COMPORTAMENTAL. Aquestes galetes emmagatzemen informació del comportament dels usuaris obtinguda a través de l'observació continuada dels seus hàbits de navegació, el que permet desenvolupar un perfil específic per mostrar publicitat en funció del mateix.

Algunes de les nostres galetes poden arribar a identificar l'usuari i altres només ens proporcionen informació estadística anònima sobre la navegació al nostre web, no obstant això poden ser deshabilitades directament configurant el navegador web.

3. COM REBUTJAR LES GALETES? Pots configurar el teu navegador per acceptar o rebutjar la instal·lació de totes, o algun tipus de galeta, o per demanar que se't notifiqui quan es col·loca una galeta. Cada navegador disposa d'unes instruccions específiques de configuració.