icon facebook icon twitter color icon google color icon rss color

fetsvitals

Fets vitals

Al llarg de la nostra vida ens trobem amb situacions a les que hem de fer front i és molt important estar ben informat

tramits

Tràmits i gestions

Recollim diferents tràmits i gestions necessaris per accedir als serveis que ofereixen tant les Administracions Públiques com entitats privades

ajuts

Ajuts i prestacions

Informació dels ajuts i subvencions d'Administracions Públiques i entitats privades a les que es pot accedir

Síndrome X fràgil

Fenotip físic

Característiques més freqüents:

Característiques físiques típiques del SXF: cara allargada, front prominent, mentó pronunciat, grans orelles,..

  • Retard mental
  • Hiperactivitat
  • Problemes d'atenció
  • Aleteig amb els braços
  • Contacte visual escàs
  • Parlar reiterativament
  • Articulacions hiper-extensibles
  • Testicles grans
  • Orelles prominents

Les característiques físiques típiques de la sindrome de X frágil incluou cara allargada, orelles prominents i testicles grans (macroorquidisme). No obstant, sovint els nens petits tenen aquestes característiques. La cara allargada i el macroorquidisme habitualment no són notables fins la pubertat. Al menys un 25-30% dels nens petits poden no tenir les característiques facials típiques d''aquesta sindrome. De vegades aquests nens són diagnosticats com afectats per altres malalties, com AutismeSindrome de SotosSindrome de TouretteSíndrome de Prader-Willi o sindrome de Pierre Robin. El fenotip físic dels nens petits inclou usualment hiperextensibilitat dels dits, peu pla, laxitud a la pell, presentant usualment retard en el llenguatge o simptomes de desatenció. En tots els nens que presenten retard mental o autisme de etiologia desconeguda ha de ser descartada la sindrome X fràgil. També haurien de ser estudiats els individus amb significatives deficiencies de l''aprenentatge, com característiques físiques o conductuals de la sindrome.

El fenotip conductual de la sindrome X fràgil inclou baix contacte visual, rebuig al tacte, aleteig, mossegar-se les mans, i timidesa o ansietat social. Aproximadament del 15 al 30% dels nens amb X fràgil tenen autisme i aproximadament el 6% dels homes autistes tenen la sindrome X fràgil. Les nenes amb X fràgil usualment presenten timidesa, ansietat social, dificultats amb les matemàtiques a la escola, i problemes d'atenció.

Les enrabiades són comunes a la infantesa temprana. Els comportaments explosius o d''agresió poden ser un problema a l'adolescència per aproximdament un 30%. Els canvis neuroanatòmics en el cervell d''individus amb sindrome X fràgil inclouen un engrandiment del nucli caudat, del hipocamp i dels ventricles laterals. El vermis cerebelós és més petit del que és normal. La mida del cerevel està correlacionat amb el nivell cognitiu, incloent la funció executiva. Certs diagnòstics psiquiàtrics, incloent la Sindrome d'Asperger, trastorns evitatius de la infantesa, trastorn esquizoide de la personalitat i mutisme selectiu, també han de ser considerats per a proves d'ADN.

legislacio

Legislació

Podeu trobar diverses opcions relacionades amb temes legals com consultar Diaris Oficials, la normativa específica segons àmbits o les convocatòries en vigor.

webs

Webs d'interès

Aquí podràs trobar els links més destacats agrupats en quatre categoríes segons la temàtica que tracten.

glosari

Glossari

Oferim un espai on consultar aquelles malalties associades a discapacitats més comunes actualment, explicades de manera simple i didàctica.

Segueix-nos a Twitter

Troba'ns a Facebook

 

¡Atenció! Aquest lloc fa servir galetes i tecnologies similars.

Si no canvia la configuració del seu navegador, vosté accepta el seu ús. Learn more

I understand

Una galeta és un petit arxiu de text, que s'emmagatzema a l'ordinador, tablet, telèfon mòbil o en definitiva, en el dispositiu utilitzat per navegar a través d'Internet, i que pot emmagatzemar informació amb finalitats estadístiques o funcionals. Algunes es poden utilitzar per reconèixer l'usuari que torna a visitar una web i facilitar la navegació o personalitzar el contingut.

Durant la navegació a través de la nostra web és possible que recopilem informació relativa al flux del trànsit així com a patrons de visita de les Pàgines del nostre domini www.discapacitat.net. Aquesta informació serà tractada de manera segura a través de galetes. L'objectiu de la utilització de galetes és personalitzar l'accés al Lloc Web amb el propòsit d'optimitzar la navegació i el funcionament de la web, millorar els nostres serveis, i mostrar-li continguts i/o publicitat relacionada amb les preferències de l'usuari, mitjançant l'anàlisi de seus hàbits de navegació. D'aquesta manera es compleix amb el que disposa la Llei de Serveis de la Societat de la Informació, norma que ha recollit la transposició de la Directiva 2009/136/CE, coneguda com "Llei de Cookies".

1 . TIPUS DE COOKIES. En funció de la seva naturalesa, les galetes poden classificar-se en: - "Galetes de sessió" o "Galetes Persistents": les primeres són eliminades en tancar el navegador, mentre que les segones romanen en l'equip informàtic durant un temps determinat per la data de caducitat definida a la pròpia galeta. - " Galetes pròpies" o "Galetes de tercers": en funció de si pertanyen al mateix titular del web , o un tercer col·laborador d'aquell.

2. QUINES COOKIES ES FAN SERVIR EN AQUESTA WEB?

2.1. COOKIES ESTRICTAMENT NECESSÀRIES. Aquestes galetes són necessàries per al correcte funcionament del web, permetent la càrrega de la pàgina.

2.2. COOKIES TÈCNIQUES. Són aquelles que permeten a l'usuari la navegació a través de la nostra web i la utilització de les diferents opcions o serveis que t'oferim, per exemple, controlar el trànsit i la comunicació de dades, identificar la sessió, accedir al teu panell d'usuari, utilitzar elements de seguretat durant la navegació o compartir continguts a través de xarxes socials.

2.3. COOKIES DE PERSONALITZACIÓ. Són aquelles que permeten a l'usuari accedir als serveis del web Amb característiques predefinides en funció d'una sèrie de criteris com ara l'idioma de preferència del web, el tipus de navegador que empra l'usuari o la configuració regional des d'on accedeix al servei.

2.4 . COOKIES D'ANÀLISI. Són galetes que ens permeten el seguiment i anàlisi del comportament dels usuaris de la nostra web. Mitjançant aquestes podem mesurar l'activitat de la web i elaborar perfils de navegació dels nostres usuaris, per tal d'introduir millores en funció de l'anàlisi de totes aquestes dades.Un exemple d'aquestes galetes són les del servei de Google Analytics, que proporciona eines de mesura de perfils de navegació per la nostra web.

Tanmateix, Google ha desenvolupat un complement d'inhabilitació de les galetes de Google Analytics per als navegadors més habituals: Microsoft Internet Explorer, Google Chrome, Mozilla Firefox, Apple Safari i Opera, que facilita l'exclusió de la instal·lació d'aquestes cookies.

Podeu obtenir més informació, visitant aquest enllaç extern: https://tools.google.com/dlpage/gaoptout?hl=es

Visiteu el següent enllaç per aprendre a rebutjar o esborrar les galetes de Google: http://www.google.com/intl/en/privacypolicy.html

Visiteu el següent enllaç per veure la Política de privadesa de Google: http://www.google.co.uk/intl/en/policies/privacy/

2.5. COOKIES PUBLICITÀRIES I DE PUBLICITAT COMPORTAMENTAL. Aquestes galetes emmagatzemen informació del comportament dels usuaris obtinguda a través de l'observació continuada dels seus hàbits de navegació, el que permet desenvolupar un perfil específic per mostrar publicitat en funció del mateix.

Algunes de les nostres galetes poden arribar a identificar l'usuari i altres només ens proporcionen informació estadística anònima sobre la navegació al nostre web, no obstant això poden ser deshabilitades directament configurant el navegador web.

3. COM REBUTJAR LES GALETES? Pots configurar el teu navegador per acceptar o rebutjar la instal·lació de totes, o algun tipus de galeta, o per demanar que se't notifiqui quan es col·loca una galeta. Cada navegador disposa d'unes instruccions específiques de configuració.