icon facebook icon twitter color icon google color icon rss color

fetsvitals

Fets vitals

Al llarg de la nostra vida ens trobem amb situacions a les que hem de fer front i és molt important estar ben informat

tramits

Tràmits i gestions

Recollim diferents tràmits i gestions necessaris per accedir als serveis que ofereixen tant les Administracions Públiques com entitats privades

ajuts

Ajuts i prestacions

Informació dels ajuts i subvencions d'Administracions Públiques i entitats privades a les que es pot accedir

Síndrome X fràgil

La Síndrome X fràgil (SXF), també coneguda com a Sindrome de Martin & Bell, és un trastorn que provoca retard mental. És la primera causa hereditaria de retard mental i la segona associada a factors genètics desprès de la Síndrome de Down, essent aquesta darrera d'origen congènit (no necessariament heredat).

Aquest trastorn provoca una classe de mutació poc habitual: una sequència reiterada de tres lletres del codi de l'ADN, anomenada repetició de triplet. Quan més gran sigui el nombre de repeticions, més gran serà la probabilitat de que l'afectat pateixi majors alteracions patològiques.

El SXF resulta, en particular, d'un defecte en un gen anomenat FMR1. El defecte en aquest gen és una repetició del trinucleotid CGGn (triplete Citosina-Guanina-Guanina), en una part del mateix que regula la seva expressió. Quan aquest grup de tres nucleotids s'amplifica (es repeteix) més de 200 cops, s'extingueix la expressió del gen o, en altres paraules, s'apaga el gen, produïnt-se així el que coneixem com a sindrome del X fràgil.

Història

Ja al segle XIX, dades epidemiològiques constataven un excedent proper al 25% en el nombre de pacients masculins entre la població amb retard mental ingresada en institucions. Això és degut en gran mesura a la incidencia d'entitats patologiques lligades al cromosoma X que provoquen retard mental. La síndrome del cromosoma X fragil és el trastorn d'aquest tipus més freqüent, justificant gairebé el 40% del total de casos de retard mental lligat a X. Tradicionalment, no obstant, el desconeixement d'aquesta malaltia ha conduït a la determinació de diagnostics erronis. Encara avui, tot i ser una de les malalties genètiques més comunes en humans, la sindrome X fragil no es diagnosticada correctament en un gran percentatge de casos.

legislacio

Legislació

Podeu trobar diverses opcions relacionades amb temes legals com consultar Diaris Oficials, la normativa específica segons àmbits o les convocatòries en vigor.

webs

Webs d'interès

Aquí podràs trobar els links més destacats agrupats en quatre categoríes segons la temàtica que tracten.

glosari

Glossari

Oferim un espai on consultar aquelles malalties associades a discapacitats més comunes actualment, explicades de manera simple i didàctica.

Segueix-nos a Twitter

Troba'ns a Facebook

 

¡Atenció! Aquest lloc fa servir galetes i tecnologies similars.

Si no canvia la configuració del seu navegador, vosté accepta el seu ús. Learn more

I understand

Una galeta és un petit arxiu de text, que s'emmagatzema a l'ordinador, tablet, telèfon mòbil o en definitiva, en el dispositiu utilitzat per navegar a través d'Internet, i que pot emmagatzemar informació amb finalitats estadístiques o funcionals. Algunes es poden utilitzar per reconèixer l'usuari que torna a visitar una web i facilitar la navegació o personalitzar el contingut.

Durant la navegació a través de la nostra web és possible que recopilem informació relativa al flux del trànsit així com a patrons de visita de les Pàgines del nostre domini www.discapacitat.net. Aquesta informació serà tractada de manera segura a través de galetes. L'objectiu de la utilització de galetes és personalitzar l'accés al Lloc Web amb el propòsit d'optimitzar la navegació i el funcionament de la web, millorar els nostres serveis, i mostrar-li continguts i/o publicitat relacionada amb les preferències de l'usuari, mitjançant l'anàlisi de seus hàbits de navegació. D'aquesta manera es compleix amb el que disposa la Llei de Serveis de la Societat de la Informació, norma que ha recollit la transposició de la Directiva 2009/136/CE, coneguda com "Llei de Cookies".

1 . TIPUS DE COOKIES. En funció de la seva naturalesa, les galetes poden classificar-se en: - "Galetes de sessió" o "Galetes Persistents": les primeres són eliminades en tancar el navegador, mentre que les segones romanen en l'equip informàtic durant un temps determinat per la data de caducitat definida a la pròpia galeta. - " Galetes pròpies" o "Galetes de tercers": en funció de si pertanyen al mateix titular del web , o un tercer col·laborador d'aquell.

2. QUINES COOKIES ES FAN SERVIR EN AQUESTA WEB?

2.1. COOKIES ESTRICTAMENT NECESSÀRIES. Aquestes galetes són necessàries per al correcte funcionament del web, permetent la càrrega de la pàgina.

2.2. COOKIES TÈCNIQUES. Són aquelles que permeten a l'usuari la navegació a través de la nostra web i la utilització de les diferents opcions o serveis que t'oferim, per exemple, controlar el trànsit i la comunicació de dades, identificar la sessió, accedir al teu panell d'usuari, utilitzar elements de seguretat durant la navegació o compartir continguts a través de xarxes socials.

2.3. COOKIES DE PERSONALITZACIÓ. Són aquelles que permeten a l'usuari accedir als serveis del web Amb característiques predefinides en funció d'una sèrie de criteris com ara l'idioma de preferència del web, el tipus de navegador que empra l'usuari o la configuració regional des d'on accedeix al servei.

2.4 . COOKIES D'ANÀLISI. Són galetes que ens permeten el seguiment i anàlisi del comportament dels usuaris de la nostra web. Mitjançant aquestes podem mesurar l'activitat de la web i elaborar perfils de navegació dels nostres usuaris, per tal d'introduir millores en funció de l'anàlisi de totes aquestes dades.Un exemple d'aquestes galetes són les del servei de Google Analytics, que proporciona eines de mesura de perfils de navegació per la nostra web.

Tanmateix, Google ha desenvolupat un complement d'inhabilitació de les galetes de Google Analytics per als navegadors més habituals: Microsoft Internet Explorer, Google Chrome, Mozilla Firefox, Apple Safari i Opera, que facilita l'exclusió de la instal·lació d'aquestes cookies.

Podeu obtenir més informació, visitant aquest enllaç extern: https://tools.google.com/dlpage/gaoptout?hl=es

Visiteu el següent enllaç per aprendre a rebutjar o esborrar les galetes de Google: http://www.google.com/intl/en/privacypolicy.html

Visiteu el següent enllaç per veure la Política de privadesa de Google: http://www.google.co.uk/intl/en/policies/privacy/

2.5. COOKIES PUBLICITÀRIES I DE PUBLICITAT COMPORTAMENTAL. Aquestes galetes emmagatzemen informació del comportament dels usuaris obtinguda a través de l'observació continuada dels seus hàbits de navegació, el que permet desenvolupar un perfil específic per mostrar publicitat en funció del mateix.

Algunes de les nostres galetes poden arribar a identificar l'usuari i altres només ens proporcionen informació estadística anònima sobre la navegació al nostre web, no obstant això poden ser deshabilitades directament configurant el navegador web.

3. COM REBUTJAR LES GALETES? Pots configurar el teu navegador per acceptar o rebutjar la instal·lació de totes, o algun tipus de galeta, o per demanar que se't notifiqui quan es col·loca una galeta. Cada navegador disposa d'unes instruccions específiques de configuració.